骨髓增生异常综合征(myelodysplasticsyndrome,MDS)属于一种肿瘤性疾病,主要源于造血干细胞,主要特征是骨髓造血功能异常、血细胞发育异常,表现为难治性的血细胞减少、造血功能衰竭,并且高风险向急性白血病转化,曾被称为白血病前期。该病在诊治过程中由于缺少特异性标志物,经常会影响其诊疗的准确性。近些年,分子生物逐渐应用于临床,并且经鉴定发现,多达50种突变基因与MDS的发生有着一定的关联,因此该文就MDS的基因突变及临床意义作一综述。