目的：探究无创基因检测联合超声筛查胎儿染色体异常在产前检查中的应用价值。方法：选取2019年10月至2021年9月本所收治的4252例孕妇为研究对象，根据检查方式的不同分为对照组和观察组，各2126例，对照组接受产前孕中期的超声排畸检查，观察组接受早期超声筛查联合无创基因检测。比较两组孕妇的检查结果、随访结果。结果：观察组孕妇的胎儿异常筛查阳性率高于对照组患者，组间比较，差异具有统计学意义（P＜0.05）。观察组孕妇染色体非整倍体检出率明显高于对照组患者，组间比较，差异具有统计学意义（P＜0.05）。结论：早期超声筛查联合无创基因检测在产前胎儿染色体异常检测中具备较为显著的诊断价值，有利于提高筛查效果，对孕妇及胎儿健康起到保障作用，值得推广使用。