目的探讨脂肪酸合成酶(FASN)基因单核苷酸多态性(SNP)与妊娠期糖尿病(GDM)发病的相关性。方法选取2016年11月至2019年2月在本院行定期产前检查的450例孕妇作为研究对象,将其分为GDM组(232例,确诊GDM)和对照组(218例,正常妊娠)。通过生物信息学数据库筛选FASN基因的4个候选SNP位点,并通过SequenomMassARRAY对其进行基因分型。采用多因素Logistic回归模型评估候选SNP位点与GDM发病风险的相关性。结果FASN基因SNP位点rs4485435突变基因型(GC/CC)在GDM组的比例显著低于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05)。多因素Logistic回归分析显示,在加性模型下,SNP位点rs4485435基因型与GDM发病风险显著相关,差异具有统计学意义(P<0.05);在显性模型下,携带rs4485435GC+CC基因型的孕妇GDM发病风险明显低于GG基因型,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论FASN基因SNP位点rs4485435多态性与GDM发病风险有关。