目的:分析苯丙酮尿症(PKU)、促甲状腺激素(TSH)在新生儿疾病筛查中的应用。方法:抽取2017年1月—2019年12月宁德市出生并进行新生儿疾病筛查的新生儿109258例,参照《新生儿疾病筛查技术规范(2010版)》采集所有新生儿足跟血,甲状腺功能低下症(CH)筛查检测TSH指标,PKU筛查检测苯丙氨酸(Phe),统计PKU、CH筛查情况。结果:宁德市2017—2019年共有109258例新生儿进行CH、PKU筛查,应召回人数为1090例,实际召回1058例,召回率为97.06%(1058/1090);筛查结果显示,未检出PKU,CH检出115例,检出率0.11%,高TSH血症检出108例,检出率为0.10%。结论:新生儿疾病筛查是发现先天性遗传代谢缺陷病的重要手段,尤其筛查中检测TSH、Phe利于发现CH、PKU,便于临床早发现、早治疗,对于提高人口素质意义重大。