囊性纤维化是一种常染色体隐性遗传病,可引起外分泌腺体功能的异常,因可有多器官、多系统受累,故临床表现多样。本文整理1例婴儿囊性纤维化合并假性Bartter综合征病历资料中临床表现、基因型及诊断治疗,并复习相关文献。患儿男,6个月,因反复咳嗽5月余入院,生长发育落后于同龄儿,入院后出现低钠血症、低氯血症、代谢性碱中毒,汗氯试验:73mmol/L(升高),明确2个囊性纤维化跨膜传导调节因子(CFTR)基因变异,分别是C.1116+1G>A(母源)及C.2909G>A(父源),与已有文献报道对比发现,该基因变异类型为首次报道。患儿明确诊断为囊性纤维化合并假性Bartter综合征,予以长期随访管理,发现预后良好。囊性纤维化患儿有合并假性Bartter综合征的可能,临床要注意检测囊性纤维化患儿的电解质及血气,并在随访管理中予以干预,以改善预后。