目的:分析1例颅骨锁骨不全综合征的影像表现以及诊断要点。方法:对2020年我院1例颅骨锁骨发育不全患者进行临床资料及其影像学辅助检查进行回顾性分析。结果:颅骨骨质异常改变、锁骨发育不全及牙齿发育异常是本病的最常见的骨质异常。结论:颅骨锁骨发育不全是先天性骨质发育异常的罕见疾病,其典型的外貌特征和骨质异常影像表现可以作为诊断依据。