目的:研究染色体微阵列和核型分析在颈项透明层(NT)增厚胎儿产前诊断中的价值。方法:选取产前诊断中NT增厚胎儿的孕妇85例,NT≥2.5mm,均接受染色体微阵列及核型分析,同时结合临床资料,探讨诊断价值。结果:通过对染色体微阵列及核型的比较发现,染色体微阵列异常阳性率为42.35%(36/85);核型异常阳性率为24.71%(21/85);微阵列异常但核型正常15例,其中临床意义不明拷贝数变异(CNV)8例、良性CNV3例、致病性CNV4例。对不同因素下染色体微阵列结果进行统计学分析显示,高龄孕妇与非高龄孕妇的染色体微阵列异常程度比较,差异无统计学意义(P>0.05);单独NT异常孕妇的异常程度明显低于NT合并超声其他异常孕妇,差异有统计学意义(P<0.05);且继续妊娠孕妇的异常程度显著低于引产孕妇,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:在产前诊断中,通过对NT增厚胎儿的染色体微阵列和核型分析,能够达到了解其染色体的微覆盖以及微缺失等情况的目的,可为临床诊断提供更多的参考依据。