目的:探讨孕妇中期唐氏筛查联合外周血游离胎儿DNA检测的临床价值.方法:回顾性分析2019年1月—2021年1月在南京市江宁区妇幼保健计划生育服务中心孕产保健科进行胎儿唐氏综合征(DS)产前筛查的230例DS高风险孕妇的临床资料,均接受唐氏筛查和外周血游离胎儿DNA检测.将单纯唐氏筛查作为A组,单纯外周血游离胎儿DNA检测作为B组,唐氏筛查联合外周血游离胎儿DNA检测作为C组.以羊水穿刺染色体核型结果作为金标准,对比三组对DS的诊断阳性预测值、特异度和准确率.