高尿酸血症是环境和遗传因素相互作用导致尿酸合成与排泄失衡所致慢性疾病.近年的研究发现高尿酸血症相关基因可能具有地区特异性,在复杂疾病中环境因素、人种、基因型或可直接/间接导致高尿酸血症的发生发展.本文对高尿酸血症相关基因进行综述,以期为高尿酸血症的预防、诊断与治疗提供新策略.