目的：探讨浆细胞瘤异位基因（PVT1）rs6918698及肿瘤坏死因子（TNF）rs1800629基因多态性与2型糖尿病性肾病（DKD）病位、病性形成的相关性。方法：收集195例汉族DKD患者，与134例健康人群相对照。以证素辨证体系剖析DKD病位、病性证素的分布特点，并检测基因多态性，探讨两者的相关性。结果：气虚在PVT1rs6918698GC型上分布比例显著升高，与无气虚比较，差异具有统计学意义（P<0.01）；痰证在TNFrs1800629GG基因型上分布比例显著升高，与无痰证比较，差异具有统计学意义（P<0.05）。结论：PVT1基因rs6918698多态性与气虚相关，风险基因GC可能是DKD患者多发气虚的遗传学基础之一；TNF基因rs1800629多态性与痰相关，提示风险基因GG可能是DKD患者多发痰证的遗传学基础之一。