目的:分析桂西地区代谢综合征(MS)人群亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因的分布特点.方法:选取桂西地区的680例MS患者(其中壮族362人、汉族318人)和1038例健康人(其中壮族683人、汉族355人)作为研究对象.将其中680例MS患者设为MS组,将其中1038例健康人设为对照组.比较两组研究对象的各项临床指标和生化指标,采用PCR-RFLP法检测其MTHFR基因C677T的多态性,并对检测结果进行比较.结果:MS组患者的年龄、腹围、舒张压、收缩压、空腹血糖、血清甘油三酯、总胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、同型半胱氨酸(Hcy)的水平与对照组健康人相比,差异均有统计学意义(P<0.05).两组研究对象MTHFR基因C677T位点基因型和等位基因的分布相比,差异有统计学意义(P<0.05).结论:桂西地区MS人群多携带有MTHFR基因C677T位点的CT/TT基因型.