目的了解深圳市龙华区地中海贫血基因突变类型及分布状况,为该地区优生优育提供参考和指导。方法收集2017年1月～2019年12月到深圳市龙华区人民医院进行地中海贫血筛查人群12898例,通过检测血常规,对红细胞平均体积（MCV）<80fl和/或红细胞平均血红蛋白含量（MCH）<27pg的标本通过血红蛋白电泳进行地中海贫血的初筛,初筛表型阳性者则进一步行地中海贫血基因诊断,分析基因诊断结果。