目的分析甲基丙二酸血症(methylmalonicacidemia,MMA的临床筛查、基因突变情况。方法采用串联质谱技术对新生儿疾病筛查中心的150583例新生儿MMA进行筛查,并利用基因测序技术对其基因突变情况进行分析。结果确诊的18例MMA患儿中单纯型MMA5例,合并型MMA13例,经治疗后各生化指标均明显改善,8例检测出MMACHC基因突变,1例检测出HCFC1基因突变,1例同时存在这两种基因突变。随访6个月,3例单纯型MMA患儿中2例体格、智能均发育正常。8例合并型MMA患儿中5例生长发育正常,1例出现轻度精神运动发育迟缓。结论液相色谱串联质谱技术有助于早期筛查MMA,MMACHC基因缺陷是导致MMA的主要原因,且患儿预后与维生素B12反应性、疾病类型等有关。