目的探讨耳聋基因筛查在遗传性耳聋预防与阻断中的应用价值。方法选择2019年5月—2020年3月医院出生的新生儿2280例为研究对象,运用基因芯片导流杂交法检测遗传性耳聋4个易感基因(GJB2、SLC26A4、线粒体DNA、GJB3)13个突变热点。结果2280例新生儿中,检出耳聋基因突变108例,检出阳性率为4.74%。其中GJB2、SLC26A4、线粒体DNA、GJB3耳聋基因的突变率依次为2.94%、0.79%、0.53%和0.09%。检出率最高的是GJB2235delC杂合突变和SLC26A4IVS7-2A>G杂合突变,单基因检出率为2.02%和0.53%。双基因突变检出GJB2176del16/SLC26A4IVS7-2杂合5例,GJB2176del16/SLC26A4IVS7-2杂合4例。结论应用遗传性耳聋基因筛查方法,能够为预防与阻断耳聋患儿的发生提供参考依据,有助于提高生育质量。