目的探讨胎儿颈项透明层(NT)超声检查在早孕期胎儿筛查中的临床价值。方法回顾性分析2018年1月至2020年5月南京市浦口区妇幼保健计划生育服务中心收治的2000例孕妇的临床资料,对所有孕妇的胎儿进行NT超声检查,以分娩、引产结果作为金标准,分析NT的诊断结果、染色体核型、NT产前超声检查出胎儿的集中孕周、后续超声检查胎儿畸形类型与妊娠结局。结果2000例孕妇中出现胎儿畸形27例,经过NT超声诊断出胎儿畸形26例,超声诊断早孕期胎儿畸形的灵敏度为92.59%,特异度为99.95%,准确度为99.85%;畸形胎儿的染色体核型主要表现为21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征3种类型;后续超声检查出早孕期胎儿畸形异常主要为颜面部畸形、骨骼畸形、头颅形态异常、心脏畸形、脐膨出等;NT超声正常、NT超声异常但核型正常、NT超声异常且核型异常3种不同类型胎儿的透明层厚度比较,差异均有统计学意义(均P<0.05)。结论早孕期实施NT超声检查,可及时发现母体内胎儿的异常,可将NT超声诊断作为早孕期对胎儿在母体内发育状况评估的主要手段,其为尽早结束无效妊娠提供依据,有效降低新生儿缺陷分娩率。