目的探讨ATP柠檬酸裂解酶(ACLY)基因多态性与妊娠期糖尿病(GDM)的相关性。方法选取2017年3月至2019年5月于我院行定期产检的519例孕妇,根据国际妊娠合并糖尿病研究组织制定的GDM诊断标准,将其中诊断为GDM的264例孕妇作为GDM组,将诊断为正常的255例孕妇作为对照组。采用Sequenom飞行质谱进行SNP位点基因型检测,分析SNP位点rs2304497和rs9912300在不同遗传模型下与GDM发病风险的相关性。结果通过遗传模型分析rs9912300位点GG,GT和TT基因型发现,加性模型下rs9912300突变基因型与GDM发病风险降低显著相关(OR=0.59,P=0.04)。位点rs2304497不同基因型与GDM发病风险无显著关联。结论ACLY基因SNP位点rs9912300与GDM发病风险存在关联,有望成为GDM发病风险的预测指标。