目的：通过对1例Arboleda-Tham综合征的临床表型和基因突变的回顾分析，加深对该病的理解。方法：回顾收集到的1例Arboleda-Tham综合征患儿病例，综合分析先证者的临床资料，包括家族史、现病史、体征、生化检查，并分析先证者和其家族成员外周血基因检测、家系验证。结果：本例先证者出生史无特殊，在出生6月龄后逐渐表现为精神运动发育迟缓，对语言反应少等特征，1岁5个月，先证者基因检测及家系验证：KAT6A基因突变，位于染色体Chr8：41934600，NM-006766.5.exon17：c.3619-3620del（P.Ser1207*），为新发的基因缺失突变，杂合型。结论：Arboleda-Tham综合征是一种罕见的先天性遗传代谢病，可引起患儿精神、运动、语言等发育落后，基因检测及家系验证是该病早期、精准诊断的重要方法。