目的:分析二维及四维超声检查对诊断胎儿畸形的临床意义。方法:选取2017年10月～2020年10月期间在某院接受产前检查疑似为胎儿畸形的70例孕妇,对不同孕周进行二维、四维检查,以分娩结局作为评价标准,评估二维超声、四维超声以及二维联合四维超声检查方式的检查结果。结果:70例超声诊断疑似为胎儿畸形的胎儿引产后或自然分娩后确诊畸形32例(45.71%),其中心脏畸形3例、肾脏发育不全或肾积水10例、唇裂或者腭裂5例、腹部发育异常3例、脑部以及神经系统畸形8例、手足外翻1例、膈疝1例、左则胸壁疝1例。二维联合四维超声诊断的敏感性、特异性、准确性均明显高于单项二维超声与四维超声,比较差异具有统计学意义(P<0.05);二维联合四维超声诊断对不同类型胎儿畸形的检出率显著高于二维超声与四维超声,比较差异具有统计学意义(P<0.05)。结论:二维超声与四维超声联合检查可提高孕妇产前胎儿畸形的检查率。